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端粒酶启动子TERT突变驱动泌尿肿瘤发生发展
在几乎所有的人类肿瘤组织型中都可以观察到端粒酶的激活，检测尿端粒酶的活性对膀胱癌的诊断和监测有重要意义。在本项研究中，我们通过Sanger测序筛选了302例不同泌尿生殖系统癌症患者端粒酶逆转录酶(TERT)基因启动子的体细胞突变，并确定了TERT启动子突变在泌尿生殖系统癌症中的临床意义。我们还进行了体外试验，以评估发现的突变对功能的影响。我们发现，TERT启动子体细胞突变的频率在不同类型的泌尿生殖肿瘤之间有很大差异(范围：0-63.7%)，其中尿路上皮癌的突变频率最高，前列腺癌没有突变。这些突变上调了TERT的表达，增强了肿瘤细胞的侵袭性。这些突变在患有侵袭性疾病和肿瘤晚期的老年患者中更
